Pour la première fois, une thérapie génique dans le traitement d’une maladie oculaire rare est remboursée

À partir du 1er avril 2021, la thérapie génique innovante Luxturna® (voretigene neparvovec) de Novartis sera remboursée en Belgique pour les patients souffrant d'une perte de vision due à une maladie rétinienne héréditaire causée par des mutations du gène RPE65. C'est la première fois qu'une thérapie génique pour le traitement de maladies oculaires est remboursée dans notre pays. Cette dystrophie rétinienne héréditaire touche principalement les enfants et les jeunes adultes et entraîne une détérioration progressive de la vision. De nombreux patients perdent la vue avant l'âge de 16 ans, et la majorité d'entre eux deviennent complètement aveugles aux alentours de 35 ans.

Une thérapie génique unique rétablissant le cycle visuel et prévenant la cécité

Luxturna® est actuellement le seul traitement disponible en Belgique pour les enfants et les adultes atteints de cette maladie génétique, rare et progressive de l'œil. Les mutations du gène RPE65 entraînent une réduction, ou parfois un arrêt, de l'activité d’isomérohydrolase du gène, ce qui bloque le cycle visuel. Cela conduit à une perte de vision progressive et pouvant entraîner la cécité¹. On estime que 45 patients en Belgique souffrent de cette maladie héréditaire et qu'elle touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Beaucoup perdent la vue avant l'âge de 16 ans, et la majorité d'entre eux deviennent complètement aveugle vers 35 ans. ​

L'injection en une dose unique d'une copie fonctionnelle du gène RPE65 permet de restaurer la vision et de la protéger durablement. Un ophtalmologue spécialisé en chirurgie vitréorétinienne injecte la thérapie génique dans l'espace sous-rétinien situé à l’arrière de la rétine. Seuls les patients ayant suffisamment de cellules rétiniennes viables peuvent bénéficier de ce traitement. En Belgique, cela représente environ 20 patients.

Première thérapie génique pour les maladies oculaires après 20 ans de recherche

Le professeur Bart Leroy, chef du département d'ophtalmologie de l'hôpital universitaire de Gand (UZ Gent) et directeur de la clinique des dégénérescences rétiniennes de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, a, dès le départ, été étroitement associé à la recherche clinique. Il a pu traiter son premier patient belge il y a 10 ans dans le cadre d'études cliniques : « Pendant des décennies, j'ai été témoin de l'immense impact de la cécité sur la qualité de vie des patients atteints de maladies oculaires héréditaires, ainsi que de l’impact sur leurs familles. Grâce à cette thérapie génique, ils peuvent vivre de manière plus indépendante et profiter d’activités de la vie quotidienne avec leurs pairs. C'est un espoir, surtout pour les jeunes patients.»

Le traitement par Luxturna® n'est possible que dans les centres de traitement qui ont participé au programme éducatif obligatoire sur la préparation pharmaceutique et l'administration chirurgicale sous-rétinienne de cette nouvelle thérapie génique. En Belgique, l'UZ Gent est déjà qualifié pour administrer le traitement.

Un test génétique afin d’établir un diagnostic précoce et limiter les lésions oculaires

« En raison de la nature progressive de la maladie, il faut agir sans tarder pour ces patients. C’est pourquoi il est important de reconnaître rapidement les symptômes, tels que la cécité nocturne et le rétrécissement du champ de vision. Un test génétique visant à confirmer la mutation dans les deux copies du gène RPE65 est nécessaire si l’on veut pouvoir établir un diagnostic précoce et identifier qui peut bénéficier de cette thérapie génique. Plus la thérapie génique est administrée tôt, meilleurs seront ses effets ou meilleures seront les chances d’obtenir des effets positifs », conclut le professeur Bart Leroy.

Philippe de Pougnadoresse, Country President Novartis Belgique & Luxembourg, est satisfait de la collaboration avec les scientifiques et les autorités sanitaires autour de cette avancée thérapeutique, car celle-ci marque le début d'une ère pleine d'espoir pour les patients belges atteints de dystrophie rétinienne héréditaire : « Jusqu'à présent, il n'existait aucune autre option thérapeutique pour eux lorsque leur vision était affectée dès la petite enfance. Outre l'avantage considérable que représente la restauration d'une vision fonctionnelle, cette thérapie génique réduit également l'énorme charge physique, émotionnelle et financière qui pèse sur les patients et leurs familles. Après le traitement, moins d'aides visuelles et de soins de santé sont nécessaires et les patients peuvent devenir plus indépendants. »

¹ US Food and Drug Administration. FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss. December 19, 2017. Last accessed: January 22, 2018.

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À propos de Novartis en Ophtalmologie

Novartis s'appuie aujourd'hui sur une longue histoire d'innovations pionnières dans le domaine des soins de santé. Nous utilisons la science pour traiter les problèmes de santé prioritaires et innover en matière de médecine, afin d'améliorer et de prolonger la vie des gens dans le monde entier.

Dans le domaine des maladies oculaires, Novartis se consacre à la recherche et au développement de médicaments destinés à améliorer la santé oculaire et la vie des patients, notamment par le traitement du glaucome, de la dégénérescence maculaire liée à l'âge,des infections et des inflammations oculaires.Nos solutions ophtalmiques sont utilisées par plus de 150 millions de personnes dans le monde chaque année, des bébés prématurés aux personnes âgées.

Un certain nombre de ces traitements sont produits en Belgique. Ces dernières années, le site de production de Puurs est devenu un centre mondial de médicaments ophtalmiques au sein du réseau de centres de production de Novartis. C'est le résultat de plus de 40 ans d'expertise dans le domaine des soins oculaires, où les produits tels que les gouttes et les pommades ophtalmiques sont complémentaires de la nouvelle génération de médicaments biologiques. Des patients de plus de 155 pays ont accès aux produits de soins oculaires fabriqués en Belgique, 98 % de la production de notre pays étant destinée à l'exportation.