Eerste gentherapie voor het behandelen van ernstige zeldzame oogziekte terugbetaald

Vanaf 1 april 2021 wordt de innovatieve gentherapie Luxturna® (voretigene neparvovec) van Novartis terugbetaald in België voor patiënten met zichtverlies als gevolg van een erfelijke netvliesaandoening veroorzaakt door mutaties in het RPE65-gen. Het is de eerste keer dat een gentherapie voor de behandeling van oogziekten in ons land wordt terugbetaald. Deze erfelijke retinale dystrofie treft vooral kinderen en jongvolwassenen en veroorzaakt de voortdurende achteruitgang van het zicht. Vele patiënten verliezen hun zicht vóór de leeftijd van 16 jaar, en de meerderheid wordt volledig blind tegen de leeftijd van 35.

Eenmalige gentherapie verbetert visuele cyclus en voorkomt blindheid

Luxturna® is momenteel de enige behandeling die in België beschikbaar is voor kinderen en volwassenen met deze zeldzame progressieve genetische oogaandoening.Mutaties in het RPE65-gen leiden tot verlaagde of afwezige niveaus van RPE65-isomerohydrolase-activiteit, waardoor de visuele cyclus wordt geblokkeerd. Dit leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen en uiteindelijk tot blindheid¹. Naar schatting zijn er in België 45 patiënten die lijden aan deze erfelijke aandoening en treft het vooral kinderen en jonge volwassenen. Velen onder hen verliezen hun zicht reeds vóór de leeftijd van 16 jaar, en de meerderheid wordt volledig blind tegen de leeftijd van 35. ​

De eenmalige injectie van een werkende kopie van het RPE65-gen herstelt het gezichtsvermogen en biedt een langdurige bescherming van het zicht. Een gespecialiseerde netvlieschirurg injecteert de gentherapie in de subretinale ruimte achter het netvlies. Enkel patiënten met voldoende levensvatbare zichtcellen komen in aanmerking voor deze behandeling. In België zijn dat zo’n 20 patiënten

Eerste gentherapie voor oogziekten na 20 jaar onderzoek

Prof. dr. Bart Leroy, diensthoofd van de afdeling Oogheelkunde van het UZ Gent en directeur van Retinal Degenerations Clinic in het Kinderziekenhuis van Philadelphia is van bij het begin heel nauw betrokken bij het klinisch onderzoek. In het kader van klinische studies kon hij 10 jaar geleden zijn eerste Belgische patiënt behandelen: “Reeds decennialang ben ik getuige van de immense impact van blindheid op de levenskwaliteit van patiënten met erfelijke oogaandoeningen en hun families. Dankzij deze gentherapie kunnen ze een onafhankelijker leven leiden en genieten van dagelijkse activiteiten met leeftijdsgenoten. Zeker voor jonge patiënten is dit hoopgevend.”

Behandeling met Luxturna® is enkel mogelijk in behandelcentra die hebben deelgenomen aan het verplichte educatieve programma over de apotheekbereiding en subretinale chirurgische toediening van deze nieuwe gentherapie. In België is het UZ Gent hiervoor reeds gekwalificeerd als behandelcentrum.

Genetische test laat vroege diagnose toe om oogschade te beperken

“Vanwege de progressieve aard van de ziekte is tijd van essentieel belang voor deze patiënten. Daarvoor is het herkennen van de symptomen van belang, zoals nachtblindheid en het vernauwen van het gezichtsveld. Daarnaast is een genetische test om de mutatie in beide kopieën van het gemuteerde gen te bevestigen noodzakelijk voor een vroegtijdige diagnose en om te bepalen wie in aanmerking komt voor deze gentherapie. Hoe vroeger de gentherapie kan worden toegediend, hoe groter de positieve effecten kunnen zijn”, concludeert Prof.Dr. Bart Leroy.

Philippe de Pougnadoresse, Country President Novartis België & Luxemburg, is opgetogen dat de samenwerking met wetenschappers en gezondheidsautoriteiten rond deze therapeutische doorbraak leidt tot de start van een hoopgevend tijdperk voor patiënten in België: “Tot op vandaag bestond er voor hen geen andere behandelingsoptie terwijl het gezichtsvermogen vanaf de vroege kindertijd aangetast wordt. Naast het aanzienlijke voordeel van het herstellen van het functionele gezichtsvermogen, vermindert dankzij deze gentherapie ook de enorme fysieke, emotionele en financiële belasting op patiënten en hun gezin. Zo zijn er na behandeling bijvoorbeeld minder visuele hulpmiddelen en (mantel)zorg nodig en kunnen patiënten een zelfstandiger leven leiden.”

¹ US Food and Drug Administration. FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss. December 19, 2017. Last accessed: January 22, 2018.

BE2103231202

Over Novartis op het vlak van oogheelkunde

Novartis bouwt vandaag verder op een lange geschiedenis van baanbrekende innovaties in de gezondheidszorg. Wetenschap wordt ingezet om prioritaire gezondheidsproblemen aan te pakken en geneeskunde te vernieuwen om wereldwijd mensenlevens te verbeteren en verlengen.

Op het gebied van oogziekten zet Novartis zich in voor onderzoek naar en de ontwikkeling van geneesmiddelen om de gezondheid van het oog en het leven van mensen te verbeteren, zoals voor de behandeling van glaucoom, leeftijdsgebonden maculadegeneratie, ooginfecties en ontstekingen. Onze oogheelkundige oplossingen bereiken jaarlijks wereldwijd meer dan 150 miljoen mensen, van premature baby's tot ouderen.

Een aantal van die behandelingen worden in ons land geproduceerd. De productiesite in Puurs groeide de voorbije jaren uit tot een wereldwijd centrum voor oftalmologische geneesmiddelen binnen het Novartis-netwerk van productiecentra. Dit is het resultaat van meer dan 40 jaar expertise in oogzorg waarbij producten zoals oogdruppels en -zalven zeer complementair zijn aan de nieuwe generatie biologische geneesmiddelen. Patiënten in meer dan 155 landen hebben toegang tot oogzorg die in België wordt geproduceerd gezien 98% van de productie in ons land bestemd is voor export.